Hereditární angioedém (HAE) je jedním z 8 000 vzácných genetických onemocnění. Projevuje se bolestivými, nesvědivými a opakujícími se otoky podkoží a sliznic na různých částech těla a pro pacienta představuje velkou až život ohrožující zátěž. Výrazné otoky způsobené HAE dokáží člověka změnit k nepoznání, znemožní chůzi a často i schopnost vykonávat zaměstnání.
Choroba je navíc dědičná a potomek nemocného jedince je tak z 50 % ohrožen. Medicína je dnes však již na takové úrovni, kdy nevěnuje pozornost pouze těm nejrozšířenějším diagnózám, ale značný pokrok se dostává i méně známým nemocem. Ač o hereditárním angioedému slyšel za posledních deset let pravděpodobně jen málokdo, lékaři a pacienti zaznamenali v této oblasti velký posun, a to nejen v léčbě, ale i na poli diagnostiky s využitím genetiky. U hereditárního angioedému se rovněž mění prostředí pro úhradu léků a pacienti mají také stále větší podporu ze strany pacientských organizací.
V České republice byl první pacient s hereditárním angioedémem diagnostikován v roce 1975 a onemocnění je tedy na našem území známé poměrně krátce. S tím souvisí i fakt, že léky dříve běžně užívané k léčbě angioedému měly řadu kontraindikací a omezené užití, takže docházelo někdy i k úmrtím v důsledku závažných otoků v oblasti hrdla (udušením) nebo byli pacienti zbytečně operováni kvůli záměně otoků za náhlou příhodu břišní. Plně účinný byl pouze jediný preparát, jenž se vyráběl ze séra zdravých dárců a doplňoval vrozeně chybějící látku v organismu pacienta.5,6 Přelomové období nastalo v roce 2011. Tehdy se do České republiky dostala nová akutní záchranná léčba a s ní u nás vznikla čtyři specializovaná centra pro léčbu HAE v Praze, Brně, Plzni a Hradci Králové. Léčba se mohla aplikovat pouze v těchto centrech a zabránila plnému rozvoji otoků.
„Bylo to pro nás lékaře, ale i pacienty zlomové. Měli jsme k dispozici adekvátní léčbu a díky vzniku center se mohl výrazně zvýšit standard péče o nemocné. Do té doby většina pacientů s hereditárním angioedémem byla léčena na různých odděleních dle orgánových projevů a byla vedena například na ORL, revmatologii, interních odděleních či v alergologických ambulancích. Povědomí o této vzácné diagnóze bylo malé a otoky způsobené hereditárním angioedémem se mnohdy tlumily léky na alergické otoky, za něž byly zaměňovány. Nově vzniklá centra ovšem začala soustředit pacienty na jednom oddělení se školeným personálem a rovněž vznikl registr pacientů s HAE. Specializovaná centra přitom nejsou ani dnes v mnoha zemích zcela běžná,“ přibližuje MUDr. Irena Krčmová, CSc., z Ústavu imunologie a alergologie FN Hradec Králové.
Preventivní možnosti, které mohou být řešením i pro české pacienty
Posledních deset let mají pacienti s hereditárním angioedémem v ČR k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků. „Správně zaléčený otok totiž díky léčbě odezní zhruba do 2 hodin, neléčený otok však omezuje nemocného 2–3 dny, někdy i zřetelně déle. Akutní záchranná léčba se podává injekčně do podkoží. Je nesmírnou výhodou, že si ji pacient po zacvičení může aplikovat sám, což mu umožní jezdit na dovolené nebo sportovat a nemusí hned hledat první lékařskou pohotovost. Jen je určitým omezením, že injekce pro akutní stavy je hrazena pouze pro život ohrožující otoky, a to v oblasti hrdla, obličeje a v oblasti zažívacího traktu. Na jiné, stejně omezující otoky (například těžké končetinové), které by si zasloužily taktéž pozornost, se úhrada nevztahuje,“ vysvětluje MUDr. Irena Krčmová.
Za poslední roky však v oblasti této vzácné diagnózy přibyly další účinné léky, které vracejí nemocné do normálního života. „Razantně se zrychlil výzkum a aktuálně máme k dispozici nové typy preventivní léčby, které jsou nemocnému aplikovány pravidelně tak, aby k ohrožujícímu a nenadálému vzniku otoků vůbec nedocházelo. Ve výzkumu jsou i další formy terapie a jejich příslibem je výrazné snížení počtu jakýchkoliv otoků, v některých případech pak i jejich úplná absence. To pacientům poskytne možnost žít životem zdravého člověka bez omezení, neboť dosud byl hereditární angioedém až invalidizující,“ zdůrazňuje MUDr. Krčmová.
Genetika přispěla k lepší diagnostice
Velký posun, co se týká hereditárního angioedému, se udál i na poli diagnostiky s využitím genetiky. Snahou je totiž zajistit péči o celé rodiny s touto závažnou a nelehkou nemocí. Jelikož jde o geneticky dědičné onemocnění, doporučují se mapovat celé rodiny,čímž se zvyšuje včasná i správná diagnostika nemoci a také přesné určení typu hereditárního angioedému. „Pacienti s potvrzenou genetickou zátěží, i pokud jsou dosud bez příznaků, jsou vedeni v centrech pro léčbu HAE. Včasná genetická diagnostika zamezí nesprávné léčbě otoků a může zachránit život při náhlém vzniku závažného otoku u jedince, který hereditární angioedém doposud nezaznamenal,“ vyzdvihuje MUDr. Krčmová.
Důležitá role pacientských organizací a cesta k legislativním změnám
Celosvětově i lokálně dnes vznikají pacientské organizace, které se sdružují pod globální pacientskou organizaci HAE International. Společně se zasazují o lepší dostupnost péče a o její hrazení pro pacienty a celkově rovněž podporují lepší kvalitu života a zvládání tohoto nelehkého celoživotního onemocnění. V Česku vznikla z iniciativy rodičů dětí s hereditárním angioedémem v roce 2019 nezisková organizace HAE Junior, jež si klade za cíl především zkvalitnění života dětí a mladých lidí, kteří mají vše před sebou. Zároveň se u nás mění prostředí pro úhradu léků pro vzácná onemocnění, což je velmi důležité vzhledem k dostupnosti moderních preventivních léčeb pro pacienty s HAE. Jedná se o léky, které jen těžce vstupovaly do klasických úhradových systémů a pro řadu lidí tak nebyly dostupné. To vše by se do budoucna mělo změnit vlivem připravovaných legislativních změn. Vyhlídky pacientů s HAE se tak v posledních letech stále zlepšují, a to pozitivně ovlivňuje i samotnou kvalitu jejich života.
